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Progerie

Progerie (auch Progeria - wörtlich: "frühes Alter" -, Progeria Infantilis oder Hutchinson-Gilford-Syndrom) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die ein vorzeitiges, überschnelles Altern verursacht. Die Angaben zur Häufigkeit der Progerie schwanken zwischen 0,1 bis 4 Betroffene auf 1 Million Geburten.

Die Besonderheit wurde erstmals 1886 von Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford beschrieben. Auffälligstes Merkmal ist eine vorzeitige Vergreisung der betroffenen Kinder. Damit einher gehen Ergrauen der Haare, Haarausfall, Arterienverkalkung und Osteoporose. Die häufigsten Todesursachen sind Herzinfarkt und Schlaganfall, die bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Das Altern verläuft fünf- bis zehnmal schneller als bei Menschen ohne diese Besonderheit. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 13 Jahren, weltweit sind etwa 40 Kinder betroffen (Stand: 2005).

Ursache für die Besonderheit ist vermutlich eine Punktmutation in einem Gen, welches das Protein Lamin A codiert. Die Mutation verkürzt das Protein, das die Innenseite des Zellkerns stabilisiert. Vermutet wird ein autosomal-rezessiver Erbgang.

Literatur

  • Michael Schophaus: Zu jung, um alt zu sein: Die Geschichte einer rätselhaften Krankheit. 2004 (ISBN 3-442-31073-3)

Zitate

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