Down-SyndromBeim Down-Syndrom handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen, die durch die Trisomie (Verdreifachung) eines 21. Chromosoms oder durch die Trisomie von Teilen eines 21. Chromosoms ausgelöst wird. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung auch Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommt. Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die eine strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung bedingt. Diese ruft in unterschiedlichem Maße kognitive und körperliche Fehlentwicklungen hervor. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können im Sinne einer Erbkrankheit nur von Frauen vererbt werden, die selbst ein Down-Syndrom haben. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 (s.u.) beim Kind. GeschichteDer englische Arzt John Langdon Haydon Langdon-Down (1828-1896 / Fachgebiet Neurologie) beschrieb 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten dieses Syndrom, aufgrund dessen heute von Down-Syndrom gesprochen wird. Langdon-Down selbst nannte das Syndrom damals Mongoloismus. Menschen mit Down-Syndrom wurden aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und der mandelförmigen Augen als Mongoloide bezeichnet. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Betroffene mit dem Aussehen von Menschen aus dem Volk der Mongolen verglichen wurden. Diese Bezeichnung und ihre Ableitungen werden heutzutage jedoch als diskriminierend angesehen und deshalb auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Ein zentraler Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die in der Mongolei lebenden Menschen: Ein 1965 von der Mongolei an die WHO gerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus aufgrund seiner negativen, rassistischen Besetzung nicht mehr zu benutzen, wurde einstimmig angenommen.Auch den heute lebenden Menschen mit Down-Syndrom, die man früher als mongoloid bezeichnete, wird die veraltete Bezeichnung nicht gerecht: Mit diesem Ausdruck belegte Menschen galten als "Idioten", als "vom Schwachsinn Befallene", als Menschen, die nicht lernfähig sind und nie wirklich erwachsen werden können, die früh starben usw. All diese Vorurteile sind mittlerweile entschieden widerlegt. Erst 1959, 63 Jahre nach dem Tode Langdon-Downs, erkannte der französische Genetiker Jerome Lejeune die genetische Ursache des Syndroms: Er entdeckte die Freie Trisomie 21 und fand somit heraus, dass in jeder Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen vorhanden sind, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) vorliegen musste. Welches Chromosom trisom vorlag, konnte damals noch nicht festgestellt werden. 1960 wird durch Polani die Translokations-Form des Syndroms entdeckt, Clarke entdeckt 1961 die Mosaik-Form. UrsachenDie Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.Wodurch diese Zellteilungsfehler entstehen, ist nicht bekannt. Vermutet wird u.a. der Einfluss von Strahlung, da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im (un)mittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich drei auf zwölf anstieg. Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zu Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht! Trisomie 21 zählt generell nicht zu den Erbkrankheiten. Menschen mit Down-Syndrom leiden nicht daran, das zusätzliche Erbmaterial verursacht ihnen keine Schmerzen und man kann sich mit Down-Syndrom keinesfalls anstecken. Formen des Down-SyndromsEs werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden:
Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind: Diagnosehäufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden können. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:
Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. ein bis drei Merkmale und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten. Keines dieser Hinweiszeichen hat jedoch soviel Aussagekraft, als dass durch es eine Diagnose gestellt werden könnte. Auch dann nicht, wenn einige der Besonderheiten in Kombination miteinander auftreten. Dies mag die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom beim Baby statistisch gesehen erhöhen, aber eine Diagnose ist bis heute ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich sind dazu momentan noch invasive Untersuchungen nötig wie z.B. die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie. häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z.B.:
Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:
Weitere Symptome & VerlaufTrisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht schwerwiegende Beeinträchtigungen im sensorischen und/oder körperlichen Bereich hinzukommen und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer vergleichsweise leichten Form der kognitiven Behinderung.Das Leistungsspektrum ist höchst unterschiedlich und reicht von kognitiver Behinderung bis hin zur Lernbehinderung. Häufig besuchen Kinder mit Down-Syndrom eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen. Die meisten Kinder lernen heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben sowie zumindest Grundkenntnisse im Rechnen. Teilweise erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse. In bislang noch sehr wenigen Fällen machen sie einen Universitätsabschluss, und in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der freien Wirtschaft. Mittlerweile sind häufiger Schauspieler mit Down-Syndrom in TV- und Kinoproduktionen zu sehen. Insbesondere in Deutschland wurde Rolf ´Bobby` Brederlow durch diverse Rollen in TV-Filmen und Fernsehserien bekannt (so z.B. Bobby, Tatort und Liebe und weitere Katastrophen). Weitere bekannte und erfolgreiche Produktionen, in denen Menschen mit Down-Syndrom mitspielen sind z.B. die TV-Serie Lindenstraße sowie die Spielfilme Mein Bruder der Idiot, Florian - Liebe aus ganzem Herzen, Am achten Tag und Schlafes Bruder. Für gewöhnlich erfolgt die kindliche Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Tempo. Dabei schreitet die kognitive Entwicklung (z.B. rezeptive Sprache / Sprachverständnis) in der Regel schneller voran als die motorische (z.B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die motorische Entwicklung schreitet dann schneller voran als die kognitive. Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren und ihre Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert. Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z.B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger. Ca. 30 bis 40% kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt, wobei der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) am häufigsten vorkommen. Weiterhin kommen Leukämien im Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 mit einer Häufigkeit von 1% vor, insbesondere sind sie anfälliger für die ANLL. Früher starben aufgrund fehlender medizinischer Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Entwicklungsstörungen. Heutzutage jedoch sind sie in der überwiegenden Zahl der Fälle erfolgreich zu behandeln. Die Heilungs- bzw. Überlebenschancen sind z.B. bei Krebserkrankungen durchschnittlich höher als in der Regelbevölkerung. Dies wird unter anderem darauf zurückgeführt, dass die mit der Trisomie 21 zusammenhängende Disposition für insbesondere Leukämie und Hodenkrebs bekannt ist und die Erkrankungen aufgrund häufigerer Arztbesuche (z.B. wegen der Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen) oft in sehr frühen Stadien erkannt und behandelt werden können. Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können. Vielfach können Beeinträchtigungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind fehlhörig, wobei dies häufig durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr (Paukenergüsse) verursacht wird, und die Störung durch Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden kann. Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit oder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapie notwendig macht. Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Entwicklungsstörung sowohl im phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtlichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst das einfach gehaltene und schnell zu erlernende System der Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), um sich zu verständigen. Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihre Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach den Methoden von Bobath und / oder Vojta) und Orofaziale Therapie nach Castillo Morales. Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z.B. in Form des heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen. Falsch ist, dass Menschen mit Down-Syndrom eine übergroße Zunge haben. Ihr Mund ist lediglich etwas kleiner als bei anderen Menschen und durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können sie ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen-/Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte "Gaumenplatte") lässt sich die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt. Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt und die Trisomie 21 im Sinne einer Erbkrankheit vererbt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen, wobei Babys von Müttern mit Down-Syndrom häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten aufweisen, als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom 21. Männer mit Freier Trisomie 21 gelten als unfruchtbar. Es ist bislang nur ein Fall dokumentiert, in dem die Vaterschaft eines Mannes mit Down-Syndrom zweifelsfrei nachgewiesen wurde. Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kinder mit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt. Diese Pauschalierung entspricht jedoch nicht der Realität, denn Menschen mit Down-Syndrom sind ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne Trisomie 21. HäufigkeitEin Down-Syndrom tritt etwa einmal bei 650 bis 700 Geburten auf. Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frau schon vor der Geburt Eizellen reifen und mit zunehmenden Alter mehr Fehler bei der Meiose auftreten können.Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1%, im Alter von 35 Jahren bei 0,3%, im Alter von 40 Jahren bei 1% und im Alter von 48 Jahren bei 9% Prozent. Dennoch werden in der westlichen Hemisphäre die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von Müttern unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden. Bei Frauen über 35 Jahre werden Kinder mit Trisomie 21 häufiger vorgeburtlich erfasst und etwa 95% der Frauen entscheiden sich nach dieser Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch. AktuellesHeute gibt es viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung im Erwachsenenalter für Menschen mit Trisomie 21, wie z.B. Wohngemeinschaften mit individueller Assistenz oder Behindertenwerkstätten. Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Trisomie 21 können auf verschiedenen Gebieten (Sprache, Motorik, Kulturtechniken, usw.) von unterschiedlichen Hilfen und Anregungen profitieren und ihren Beitrag in der Gesellschaft leisten. Viele Menschen mit Down-Syndrom erzielen je nach individuellen Interessen und erhaltener Förderung und Forderung beachtliche Erfolge, beispielsweise im Bereich der Musik, des Theaterspiels oder der Malerei bzw. des bildnerischen Gestaltens. Menschen mit Down-Syndrom pflegen unterschiedliche Hobbys, die sich wie bei anderen Menschen auch an individuellen Interessen orientieren. Auch im Bereich der sportlichen Leistungen sind viele Menschen mit Down-Syndrom erfolgreich. So findet seit 2003 z.B. jährlich mindestens ein Down-Syndrom Sportlerfestival statt, bei dem sich regelmäßig mehrere hundert Menschen mit Down-Syndrom ab dem Alter von sechs Jahren in Wettbewerbssportarten messen können.Zu den bekanntesten Menschen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, zählen der deutsch-amerikanische Nobelpreisträger in Physik Albert Einstein (Tochter Lieserl), der ehemalige Formel-1-Weltmeister Damon Hill (Sohn Oliver) und der französische General und Staatsmann Charles de Gaulle (Tochter Anne). Obwohl das Down-Syndrom die weltweit häufigste chromosomal bedingte Behinderung beim Menschen ist, gibt es noch immer Menschen, die skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen reagieren. Insbesondere die hohe Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach der vorgeburtlichen Diagnose einer Trisomie 21 verdeutlicht, dass nach wie vor veraltete Vorstellungen das Bild von Menschen mit Down-Syndrom bestimmen, obgleich sich die Ansichten aus früheren Zeiten längst zum positiven hin verändert haben. Das von vielen Vereinen, Verbänden, Eltern und nicht zuletzt von den Menschen mit Down-Syndrom selbst angestrebte Ziel der vollständigen gesellschaftlichen Integration und der vorbehaltlosen Akzeptanz ist aber noch lange nicht erreicht. Der früheste Nachweis einer Trisomie 21 gelang den Tübinger Humanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten M. Pusch. Sie wiesen die typischen Symptome am Skelett einer Frau nach, die vor rund 2.550 Jahren bei Tauberbischofsheim im Alter von 18 bis 20 Jahren verstorben war. ZitateWikiquote: Zitate zu Down-Syndrom
Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome
BiologischMonosomie - Turner-Syndrom - Klinefelter-Syndrom - Pränatale Diagnostik - Genommutation Fachliteratur
Erfahrungsberichte
Weblinks
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