FarbenblindheitDie Farbenblindheit (Achromatopsie; auch Tagblindheit) ist eine sehr seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung der Netzhaut. Betroffene Menschen sind vollkommen oder partiell farbenblind. Eine Variante, die atypische Achromatopsie, bei der noch eine größere Restsichtigkeit im Blaubereich besteht und die deshalb Blau-Monochromasie genannt wird, wird X-chromosomal vererbt (Genort Xq28). Dies ist jedoch nicht mit der häufiger vorkommenden Farbenfehlsichtigkeit (Rot/Grün-Sehschwäche) zu verwechseln. Letztere wird in der Umgangssprache oft mit dem Begriff "Farbenblindheit" bezeichnet wird, doch medizinisch korrekt ist es, von "Farbfehlsichtigkeit" zu sprechen. UrsacheBei den Farbenblinden (Achromaten) ist das Farbsehen (photopisches Sehen) durch eine Funktionsstörung der Zapfen auf der menschlichen Netzhaut ausgefallen (wahrscheinlich eine Störung bei der Synthese der Sehpigmente für große Bereiche des sichtbaren Lichtes zwischen 500 und 700 nm Wellenlänge). Die Zapfen (Blau-, Rot- und Grünzapfen) sind für das Farb-Sehen bei hellem Licht verantwortlich. Bei Farbenblinden exisitieren nur Stäbchen in der Netzhaut, die für das Schwarz-Weiß-Sehen (skotopisches Sehen), also das Sehen in der Dämmerung verantwortlich sind. Eine Restaktivität für den Bereich 400-500 nm Wellenlänge ist in der Regel noch vorhanden.SymptomeIn der Regel liegen bei Betroffenen vier Symptome vor:
Behandlungsmöglichkeit sind keine bekannt. Die Achromatopsie ist in mehreren hundert Fällen bekannt, teilweise innerhalb großer familiärer Sippen in starken Inzuchtgebieten etwa in Skandinavien. Siehe auch:
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